Genética Médica
La Consulta de Asesoramiento Genético tiene como finalidad fundamental brindar información y lograr su comprensión, sobre el riesgo de ocurrencia- recurrencia de cualquier afección de demostrada o posible causa genética, ya sea de trasmisión hereditaria especifica de alto o bajo riesgo, o con agregación familiar, por herencia y predisposición familiar.
Los estudios genéticos que se necesiten indicar tienen el de precisar un diagnóstico en los afectados o el riesgo posible ante la referencia en la historia familiar de la presencia de una enfermedad especifica en las familias materna o paterna del consultante.
Diagnóstico específico
Confirmar el diagnostico especifico de una enfermedad de causa genética/hereditaria nos permitirá:
Realizar tratamientos.
Prescribir hábitos de vida preventivos.
Conocer la forma de herencia e identificar familiares en riesgo de expresar la enfermedad o transmitirla.
Personas con indiciación de acudir a consulta de Asesoramiento Genético:
Cualquier persona y/o sus familiares consanguíneos que sean afectados por enfermedades hereditarias diagnosticadas.
Cualquier persona y/o sus familiares que hayan sufrido un tipo de cáncer de los que se conoce su condición hereditaria.
Toda pareja en la que haya sido valorada una interrupción de embarazo, por estudios prenatales con resultados de alto riesgo o por estudios prenatales específicos por riesgo genéticos identificados.
Los padres de todo niño que presente una enfermedad hereditaria o malformación congénita, aislada o como parte de una secuencia o síndrome específico, que requieran asesoramiento, y sobre todo antes de la toma de decisiones de una nueva descendencia.
Toda pareja con infertilidad o pérdidas frecuentes de embarazo, de causa desconocida o causa genética conocida en alguno de sus miembros, o que valore la opción de cualquier método de reproducción asistida.
Todo paciente afectado, de una enfermedad conocida, que requiera confirmación de diagnóstico por sospecha o diagnóstico clínico de enfermedad genética o hereditaria.
Toda pareja que se haya realizado un test de compatibilidad pregestacional (matching) que necesite saber la interpretación del mismo o las acciones pre o postnatales derivadas de él.
Primeros pasos para el Asesoramiento Genético
Si dispone de la información, los siguientes informes pueden simplificar y ayudar en el proceso de diagnóstico genético:
Información sobre enfermedades y causas de muerte de familiares maternos y paternos estén o no relacionados con sus síntomas o preocupaciones de salud.
Información médica escrita sobre su diagnóstico o del familiar afecto con posible enfermedad de causa hereditaria y en particular si algún familiar ha sido estudiado en Genética. De eso dependerá que su posible estudio genético sea o no necesario y de serlo que sea más sencillo.
- Más información sobre la especialista de Genética Médica:
¿Le llamamos nosotros?
Genética Médica
La Consulta de Asesoramiento Genético tiene como finalidad fundamental brindar información y lograr su comprensión, sobre el riesgo de ocurrencia- recurrencia de cualquier afección de demostrada o posible causa genética, ya sea de trasmisión hereditaria especifica de alto o bajo riesgo, o con agregación familiar, por herencia y predisposición familiar.
Los estudios genéticos que se necesiten indicar tienen el de precisar un diagnóstico en los afectados o el riesgo posible ante la referencia en la historia familiar de la presencia de una enfermedad especifica en las familias materna o paterna del consultante.
Diagnóstico específico
Confirmar el diagnostico especifico de una enfermedad de causa genética/hereditaria nos permitirá:
Realizar tratamientos.
Prescribir hábitos de vida preventivos.
Conocer la forma de herencia e identificar familiares en riesgo de expresar la enfermedad o transmitirla.
Personas con indiciación de acudir a consulta de Asesoramiento Genético
Cualquier persona y/o sus familiares consanguíneos que sean afectados por enfermedades hereditarias diagnosticadas.
Cualquier persona y/o sus familiares que hayan sufrido un tipo de cáncer de los que se conoce su condición hereditaria.
Toda pareja en la que haya sido valorada una interrupción de embarazo, por estudios prenatales con resultados de alto riesgo o por estudios prenatales específicos por riesgo genéticos identificados.
Los padres de todo niño que presente una enfermedad hereditaria o malformación congénita, aislada o como parte de una secuencia o síndrome específico, que requieran asesoramiento, y sobre todo antes de la toma de decisiones de una nueva descendencia.
Toda pareja con infertilidad o pérdidas frecuentes de embarazo, de causa desconocida o causa genética conocida en alguno de sus miembros, o que valore la opción de cualquier método de reproducción asistida.
Todo paciente afectado, de una enfermedad conocida, que requiera confirmación de diagnóstico por sospecha o diagnóstico clínico de enfermedad genética o hereditaria.
Toda pareja que se haya realizado un test de compatibilidad pregestacional (matching) que necesite saber la interpretación del mismo o las acciones pre o postnatales derivadas de él.
Primeros pasos para el Asesoramiento Genético
Si dispone de la información, los siguientes informes pueden simplificar y ayudar en el proceso de diagnóstico genético:
Información sobre enfermedades y causas de muerte de familiares maternos y paternos estén o no relacionados con sus síntomas o preocupaciones de salud.
Información médica escrita sobre su diagnóstico o del familiar afecto con posible enfermedad de causa hereditaria y en particular si algún familiar ha sido estudiado en Genética. De eso dependerá que su posible estudio genético sea o no necesario y de serlo que sea más sencillo.
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